Благодаря значительному прогрессу в понимании и лечении редких врожденных заболеваний и синдромов болеющие ими пациенты теперь живут дольше. Стало очевидно, что многие редкие нескелетные заболевания влияют на костную массу, качество кости и/или костный метаболизм, что может приводить к снижению качества жизни пациентов.
В начале января вышла статья в Orphanet Journal of Rare Diseases, опубликованная Рабочей группой по редким скелетным заболеваниям (SRDWG) Международного фонда остеопороза (IOF). Авторы впервые представили классификацию, описывающую шесть групп редких нескелетных заболеваний, которые могут влиять на активность костных клеток или характеристики костного матрикса.
Классификация этих редких заболеваний представлена следующим образом:
- Редкие метаболические заболевания: лизосомные болезни накопления, нарушения обмена серосодержащих аминокислот, тирозинемии
- Редкие заболевания печени: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Менкеса
- Редкое респираторное заболевание: муковисцидоз
- Гематологические редкие заболевания: мастоцитоз, бета-талассемия, гемофилия (А и В), серповидноклеточная анемия, гематодиафизарная дисплазия Госаля, тяжелая врожденная нейтропения (1–7), гистиоцитоз из клеток Лангерганса, болезнь Эрдгейма — Честера
- Редкое неврологическое заболевание: синдром Ретта
- Пороки развития: трихорино-фаланговый синдром, тип I
Статья включает таблицы по каждой группе патологий, содержащие перечень нозологий, их генетические детерминанты, типы поражения костей при них. Эту информацию следует использовать при ведении пациентов с редкими заболеваниями, а также при диагностическом поиске причин низкотравматичных переломов.
Источники:
∙ IOF
∙ Orphanet Journal of Rare Diseases
